Città della Spezia Liguria News Genova Post Città della Spezia La Voce Apuana
LA REDAZIONE
Telefono redazione La Spezia 0187 1852605
Fax redazione La Spezia 0187 1852515
PUBBLICITA'
Telefono pubblicita La Spezia 0187 1952682

Ultimo aggiornamento: Mercoledì 22 Maggio - ore 17.43

Facebook Città della Spezia Twitter Città della Spezia Instagram Città della Spezia

Malattie rare, ne soffrono 350 spezzini

A fare il punto è il neurologo dell'Asl 5 Sergio Parodi: "Seguiamo 68 persone affette da Guillain-Barré. Inoltre seguiamo altri 22 casi di Sla".

due nuovi casi di Sla dal 2013
Malattie rare, ne soffrono 350 spezzini

La Spezia - "Il laboratorio delle malattie rare alla Spezia segue all'incirca 700 pazienti". Lo ha raccontato il dottor Sergio Parodi a margine della presentazione del convegno dedicato alle malattie rare neuro muscolari che si terrà il 18 maggio al Centro Allende. Il neurologo dell'Asl 5 ha fatto anche un punto della situazione sullo spezzino richiamando anche sull'importanza del convegno che si terrà nelle prossime settimane.

Nel 2013 erano seguiti nell’ambulatorio delle malattie neuromuscolari 282 pazienti, 129 dei quali erano sono affetti da una malattia rara e tra questi 20 sono Sla. Negli ultimi cinque anni sono stati registrati due nuovi casi.
"Circa 350 persone - ha spiegato il medico - sono affette da malattie rare. Seguiamo 68 persone affette da Guillain-Barré (una paralisi ascendente che parte dagli arti inferiori, ha un'origine immunitaria e ha un'incidenza significativa di mortalità e di immobilità, ndr). Inoltre seguiamo altri 22 casi di Sla".
Sono definite rare le malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 per 10mila abitanti nell'insieme della popolazione comunitaria ed una incidenza variabile da 1 su 20mila a 1 su 200.000 abitanti, delineando in questo modo una numerosità assoluta di 5mila malattie, pari al 10 per cento del totale delle malattie. In Italia circa 2 milioni di cittadini sono affetti da patologia rara ed in Liguria circa 9mila persone. Le malattie rare costituiscono un gruppo eterogeneo di affezioni, di queste la maggioranza sono genetiche e le restanti possono avere un’origine autoimmune, infettiva o degenerativa. Sono per lo più malattie gravi, croniche, invalidanti, ne è un esempio la Sclerosi Laterale Amiotrofica, patologia neurodegenerativa delle cellule del primo e secondo motoneurone che, nel giro di pochi anni, comporta totale immobilizzazione, insufficienza respiratoria ed exitus. Le malattie rare sono non solo condizioni morbose poco frequenti, ma anche poco conosciute, poco studiate e spesso mancanti di una terapia adeguata. Sono spesso chiamate "malattie orfane" perché poco appetibili alla ricerca sperimentale e clinica. La peculiarità delle malattie rare risiede nel fatto che esse richiedono un’assistenza specialistica e continuativa di dimensioni tali da non poter essere supportata senza un importante intervento pubblico. La rarità della malattia comporta un minor interesse della ricerca, eziologica e patogenetica, una maggiore difficoltà nel descrivere la storia naturale con le sue possibili varianti, nel progettare ricerche cliniche, un minor mercato capace di ammortizzare i costi di una ricerca farmacologica specifica ed infine una scarsa o scarsissima diffusione delle conoscenze comunque disponibili nella pratica corrente. I soggetti affetti si trovano pertanto in una situazione di doppio danno: il primo derivante dall’essere affetto da una patologia quasi sempre molto severa, il secondo dal non essere riconosciuti, diagnosticati e curati per quanto si potrebbe. Per la maggior parte delle malattie rare mancano inoltre dati precisi sulla loro frequenza, poiché per pochissime di loro esiste un sistema di notificazione dei casi a livello nazionale od internazionale. Da ciò deriva la necessità di stimare con esattezza l’impatto in popolazione e nei servizi sanitari che il complesso delle malattie rare comporta. Nel 2001 è stata istituita una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, allo scopo di sviluppare azioni di prevenzione e sorveglianza, di migliorare interventi volti alla diagnosi ed alla terapia e di promuovere l’informazione e la formazione. La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare secondo protocolli clinici concordati.
Da circa dodici anni è attivo presso la S.C. di Neurologia dell’Ospedale Sant’Andrea della Spezia un ambulatorio specialistico di malattie neuromuscolari e malattie rare. L’ambulatorio garantisce un servizio ai pazienti residenti alla Spezia, costretti precedentemente a recarsi in centri fuori regione e fa parte della rete dei presidi che opera in stretta connessione con il centro di riferimento per le Malattie rare del Sistema Nervoso, identificato dalla Giunta Regionale Ligure nella Clinica Neurologica Universitaria dell’Ospedale “San Martino” di Genova. Una volta effettuata la definizione diagnostica clinica di questi pazienti, in accordo con il protocollo concordato con il Centro di Riferimento, i dati vengono inseriti in un registro regionale per poi afferire ad un registro nazionale.

© RIPRODUZIONE RISERVATA


Notizie La Spezia









































Testata giornalistica iscritta al Registro Stampe del Tribunale della Spezia. RAA 59/04, Conc 5376, Reg. Sp 8/04.
Direttore responsabile: Fabio Lugarini.
Contatta la redazione

Privacy e Cookie Policy

Per la tua pubblicità su Cittadellaspezia sfoglia la brochure

Liguria News